目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10,因此建立全面的技术体系和医疗协作网络为每个家庭的出生缺陷预防是实现提高我国人口素质的重要途径，而医疗机构理所应当是责任担当者。
新生儿筛查、婚前保健和产前检查并称为预防出生缺陷的“三道防线”，但是起到关键作用的是产前检查。因为新生儿疾病筛查可在新生儿早期进行群体筛检，以便及早诊断和治疗，可防止病情恶化，并不能将出生缺陷阻断在围产期阶段；而自取消强制性婚检，全国的婚检率都非常低，导致新生儿出生缺陷的发生率上升进一倍。而目前产前检查不管是在孕妇保健如糖尿病筛查还是在胎儿保健如超声筛查大排畸、产前筛查和产前诊断都已经形成了体系，可以排查大部分的出生缺陷如神经管畸形、先天性心脏病等，但是对于基因部分的筛查体系相对薄弱。十堰市人民医院为此开展了卓越的工作。
十堰市人民医院产前诊断中心率先在我省获得湖北省卫生厅产前诊断资质，中心为出生缺陷的预防建立了强大的技术体系，并为实现服务于十堰市每位孕妇力争造福周边县市建立强大的医疗协作体系。
十堰市人民医院产前诊断中心的产前诊断技术体系是我市的“金子招牌”。2005年获得湖北省卫生厅产前诊断运行许可，是全省第一批批准运行的8家产前诊断中心之一。该中心率先在鄂西北地区建立和开展了羊膜腔穿刺与细胞培养核型分析技术，随后建立了稳定的孕妇中孕期唐氏筛查技术体系。为更好开展产前诊断工作，中心学科带头人张昌军教授为了实现强将手下无弱兵，从国内外引进遗传学专业的人才，先后从美国乔治亚大学、中国科学院、武汉大学、日本川崎大学引进了多位博士。
在高科技人才的共同努力下，十堰市人民医院产前诊断中心成为我市独家拥有国家卫计委授予的高通量基因测序产前筛查与诊断资质的机构而且是全省试点单位中唯一拥有独立的基因检测实验室的机构。早在2011年，华大基因世界上首创无创产前检测技术后不久，就选择市人民医院生殖医学中心作为项目研究和开发合作单位，2014年10月，在前期合作的基础上，前瞻性与华大基因携手，建立了“十堰市人民医院·华大基因联合实验室”，从而成为我省目前仅有的一家拥有独立基因检测实验室、可自主开展高通量基因测序产前筛查与诊断服务的医院。我省其它试点单位因没有相关实验室，故只能送到华大基因公司进行检测。
国家卫计委妇幼司下发了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和十堰市卫计委于2016年4月下发的《关于开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》精神均要求大力推广高通量基因测序产前筛查与诊断临应用，并明确十堰市人民医院是目前我市唯一一家经国家卫计委评估确定的第一批试点产前诊断机构，全市各助产机构应就近与其签订工作协议，委托其承担本机构高通量基因测序产前筛查与诊断服务。
为执行《通知》精神，十堰市人民医院产前诊断中心开展了扎实的工作，效果显著。首先，率先执行了湖北省卫生厅精神，将胎儿染色体非整倍体基因检测由2400元下调至1460元；好消息也随后而来，4月初宜昌市妇幼保健院慕名与中心签订产前诊断服务协议，副院长张春华教授说“十堰市人民医院实力雄厚，是全省生殖医学龙头，此次借助十堰人医卓越的专家团队，领先的技术实力，必将有效减少区域出生缺陷率，进一步提高人口质量，福泽广大生育家庭”。该项合作，开辟了市级平级医院横向协作的先河；随后中心又接连不断与我市所有县市区妇幼保健院及大部分县人民医院、中医院签订了产前诊断服务协议，总签约单位已达21家。至此，中心正式成为鄂西北地区高通量基因测序产前筛查与诊断的“大本营”，一个预防出生缺陷的大体系，正在形成。
（ 责任编辑：admin 新闻报料：2729868 ）
