秦楚网讯（十堰晚报）记者 吕鑫 特约记者 郑桢桢 报道：近年来，十堰市人民医院高度重视人才国际化培养工作，多次选派重点人才出国深造，掀起重点人才国际化培养高潮。日前，赴英国剑桥的欧洲生物信息研究所（EMBL-EBI）访学一年的邓锴博士学成归来，带着最新成果返回十堰人医，将致力于推动建立标准化人类遗传资源样本库，更好利用临床生物样本服务于重大疾病的预防和治疗。这标志着十堰人医重点人才国际化培养工作又一次结出丰硕成果。
邓锴博士就职于十堰市人民医院生殖医学中心，是湖北医药学院生物医学工程学院/附属人民医院教授，硕士研究生导师，生物科学系主任。邓锴博士擅长第三代试管婴儿技术、染色体核型异常、染色体微缺失/微重复变异的诊疗、各类单基因遗传病的检测和遗传咨询、产前诊断结果的遗传咨询等，成功检测诞生了全球首例阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿、全球首例夫妇双方染色体平衡易位第三代试管婴儿等多项“全球首例”。邓锴博士入选“楚天学者”人才计划和湖北省“青年英才”人才计划，发表高水平研究论文41篇，多次受邀在国际和国内重要会议上作主题讲座。
2021年12月至2022年12月，邓锴博士受国家留学基金委资助赴英国剑桥从事访问学者研究，这是他第二次前往英国深造。此前，邓锴博士赴牛津大学人类遗传学中心学习，回到十堰人医后，在该院建立罕见病基因检测和胚胎植入前遗传学检测平台，并推动平台平稳运行。这一次再次到英国深造，邓锴博士致力于解决在临床工作中发现的大多数医院临床样本存储不规范、利用率低，以及目前全外显子测序和全基因组测序所需的时间太长等问题。
为此，邓锴博士对全球领先的科研机构和临床机构进行筛选，选择了位于英国剑桥的欧洲生物信息研究所（EMBL-EBI）。该研究所是欧洲分子生物学实验室的一部分，也是英国生物银行的诞生地。EMBL-EBI建立的英国生物银行，收集和储藏了英国超过50万人的生物遗传样本和各类组学数据，是目前世界上最大最完善的人类遗传资源样本库和数据库。
在为期一年的学习中，邓锴博士围绕如何建立和运行人类遗传资源样本库和有效缩短 NGS基因检测时间进行潜心研学。
“临床生物样本作为基础研究与临床研究的宝贵资源，是转化医学研究的最基本要素。许多重大疾病的早期诊断、个性化治疗、预防和预后评估等，都可借助对生物样本库中所保存的人体组织、血液及体液中的基因或蛋白成分来分析判断。”邓锴博士介绍。
邓锴博士表示，此次回国后，希望能在医院建立基因检测库、生物样本库和人类遗传资源数据库“三库合一”的精准医疗平台，并申请中国人类遗传资源保藏审批资质，为医院科研、多中心研究和药物临床试验奠定更加坚实的基础。同时，邓锴博士希望将 NGS快速分析和解读技术落地，大大缩短基因检测周期，在非感染类的疑难杂症和急危重症的基因组检测和感染类疾病的快速分子诊断中发挥重大作用。
“这意味着很多之前难以确诊的疑难杂症，可能将在十堰市人民医院生殖医学中心得到快速而精准的诊断与治疗，这对很多患者来说无疑是个非常好的消息。”邓锴博士表示。
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